阿拉善盟BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
BRCA1/2全外显子±20bp内含子区NGS检测+HRD评分，5400元为家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征提供靶向用药与遗传风险双评估。
适用人群
- 家族中有乳腺癌或卵巢癌病史，需评估自身遗传风险。
- 新确诊卵巢癌或乳腺癌，考虑PARP抑制剂一线维持治疗。
- 一级亲属携带已知BRCA胚系变异，需明确自身携带状态。
- 年轻乳腺癌（<50岁）或三阴性乳腺癌患者。
- 双侧或多发性乳腺癌或同时患乳腺癌与卵巢癌。
- 男性乳腺癌、前列腺癌或胰腺癌患者，尤其有家族史者。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，精准覆盖BRCA1与BRCA2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域，可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）及拷贝数变异（CNV）。同时，基于肿瘤组织样本，参考杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）及大片段迁移（LST）三个指标，综合计算基因组不稳定性评分（HRD score），以≥43分为阳性判读阈值。检测能明确区分胚系变异（可遗传给后代，与家族遗传性乳腺/卵巢癌综合征HBOC相关）与体细胞变异（仅存在于肿瘤组织，不遗传）。需注意，本检测不覆盖大片段倒位、复杂重排及低比例嵌合体变异，且仅分析DNA水平，不涉及蛋白或RNA。
检测流程
样本采集简便，仅需提供肿瘤组织蜡块（FFPE）及外周血（白细胞）各一份，无需空腹或特殊准备。全国主要城市均可提供上门采样或合作医院采样服务，亦支持邮寄送检，确保样本冷链运输安全。从样本接收到出具报告，常规周期为7-15个工作日，急迫病例可加急处理。
准确性说明
本检测采用肿瘤组织+血液配对的金标准设计，通过对比明确变异来源（胚系或体细胞），确保遗传风险评估的准确性。HRD评分综合三大基因组瘢痕指标，判读标准明确（≥43分阳性）。阳性结果意味着患者存在BRCA致病/可能致病变异或HRD阳性，可使用PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）获益，且胚系阳性提示家族遗传风险，建议一级亲属针对性检测。阴性结果则提示BRCA无致病变异且HRD score<43，PARP抑制剂获益有限，但需结合其他治疗方案。变异解读基于当前文献与数据库，随中国人群数据完善可能更新。
详细流程
- 遗传咨询：临床医生评估家族史与个人病史，判断检测必要性。
- 签署知情同意书：明确检测范围、结果意义及遗传风险。
- 样本采集：肿瘤组织蜡块与血液样本，由合作医院或采样点完成。
- 样本运输：冷链物流送至检测实验室，阿拉善盟本地可安排专人收取。
- 实验室检测：NGS测序与HRD评分分析，质控合格后出具数据。
- 数据分析：比对肿瘤与胚系样本，区分体细胞与胚系变异。
- 报告生成：临床遗传专家审核，明确突变类型、HRD状态及用药/遗传建议。
- 报告解读：医生或遗传咨询师一对一解读，指导后续治疗与家系管理。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲和姨妈都是乳腺癌患者，我本人还没查过，应该做哪种检测？
- 建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异，本检测还包含HRD score（综合LOH、TAI、LST三个指标），能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变（如BRCA2 p.Q2934*），终身乳腺癌风险约60%，卵巢癌风险约15%，需加强筛查。检测后若为阳性，建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
- 我在阿拉善盟，老公有乳腺癌家族史（其父和伯父均患乳腺癌），他本人需不需要做这个检测？
- 需要。男性BRCA2突变携带者乳腺癌风险升高，且与前列腺癌、胰腺癌相关。本检测可评估您丈夫的胚系BRCA1/2变异情况，若检出致病突变，其子代有50%遗传概率。检测样本为血液（白细胞），可在阿拉善盟合作点采集后送检，常规7-15个工作日出具报告。
- 我在阿拉善盟哪里能做这个检测，样本需要怎么寄送？
- 您可以在阿拉善盟联系我们合作的医疗机构或病理中心进行预约。样本要求为肿瘤蜡块（FFPE组织块或切片）和血液（白细胞），我们会为您提供专业的采样套装和冷链物流寄送指导。建议您先致电客服获取阿拉善盟当地具体送检流程及合作医院信息。
- 我是胰腺癌患者，报告显示HRD评分32分且BRCA阴性，还有希望用靶向药吗？
- 根据产品资料，HRD阴性定义为无BRCA致病/可能致病变异且HRD评分＜43分。您目前HRD评分32分，PARP抑制剂获益有限。但胰腺癌中其他HRR基因（如PALB2、ATM）突变也可能提示获益，建议咨询医生是否需要进一步做全外显子或综合Panel检测，以评估其他靶向或免疫治疗机会。
- 报告多久能出来？电子版和纸质版都能拿到吗？
- 报告周期通常为4-7个工作日，从实验室收到合格样本起算。我们会同时提供电子版PDF报告（通过微信或邮件发送）和纸质版报告（快递寄出）。电子版方便您第一时间分享给主治医生，纸质版可用于医院存档和医保报销。如遇样本质量不合格需要重新送检，周期会相应延长。
注意事项
- 检测仅限肿瘤患者及其家属，不适用于健康人群常规筛查。
- 结果需结合临床病理与家族史综合解读，不可作为唯一治疗依据。
- 胚系BRCA阳性者，建议一级亲属在遗传咨询后考虑位点特异性检测。
- 样本需为足量、合格的肿瘤组织蜡块，保存时间建议在3年内。
- HRD评分仅基于肿瘤组织，不评估胚系状态，需联合BRCA结果判读。
- 检测可能漏检大片段重排或低比例嵌合体，阴性结果不排除其他遗传风险。
- 变异分类可能随科学进展更新，建议定期关注最新指南。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是肝癌家属，来评估自身风险。检测中心的空气净化器一直开着，有一股淡淡的清新味道，这在医疗场所很难得。所有的表格、宣传册都摆放得整整齐齐，连笔都统一方向插在笔筒里，这种对细节的苛刻让我觉得他们对待检测样本会更认真。
机构回复
您观察得非常细致。我们注重整体环境的洁净与有序，这不仅是感官体验，更是我们质量管理体系和文化的一种外在体现。感谢您的信任，我们定会以同样的严谨对待每一份样本。
我是在二次手术前决定做这个检测的，心里特别忐忑。咨询师小王特别有耐心，她花了一个多小时跟我解释检测的意义、流程以及可能的结果，完全没有因为我问题多而不耐烦。她说话很温和，让我这个‘选择困难症’患者最终下定了决心。整个过程感觉被尊重和被支持，缓解了我很大的焦虑。
机构回复
感谢您的信任！能帮助您在重要的医疗决策前厘清信息、缓解焦虑，是我们的责任所在。小王和整个咨询团队都致力于提供有温度的专业服务。祝您后续治疗顺利！
术后复查时加做的项目。喜欢他们电子化程度高，所有问卷都在平板电脑上填写，自动保存，环保又便捷。报告也是通过加密链接查看，可以下载PDF。整个流程科技感很强，但又不会让年纪大的人觉得复杂，设计得很人性化。
机构回复
感谢您对我们数字化服务的肯定。我们努力在提升效率与便捷性的同时，兼顾不同年龄段用户的使用体验。安全、易用的电子化系统也是我们提升服务质量的重要一环。
采样体验超好！我特别怕疼，选的是唾液采集器。寄来的套件里说明书图文并茂，还有视频二维码，照着做十分钟就搞定。自己在家弄，环境放松，比去医院抽血感觉好多了。这种居家检测模式真的应该推广。
机构回复
非常感谢您的喜爱！我们提供多种采样方式，正是为了满足不同用户的偏好和需求，尤其关注像您这样对疼痛敏感或偏好居家场景的用户。您的肯定是对我们产品设计最好的鼓励！
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
体检异常，CA125偏高，心里很慌。来检测时，前台姑娘看我脸色不好，主动安慰我，还带我到更安静的角落等候。遗传顾问的办公室布置得非常温馨，灯光柔和，大大缓解了我的焦虑。在这种环境下，才能听进去那些复杂的医学解释。
机构回复
感谢您分享如此真切的感受。我们关注的不仅是检测本身，更关注客户的心理状态。希望我们营造的环境与工作人员发自内心的关怀，能在您担忧时提供些许温暖与力量。
家族有乳腺癌史，我来做检测。他们用的独立实验室，和医院系统是物理隔离的，客服说这样能最大限度防止从医院端的信息泄露。虽然我不太懂技术，但听起来就觉得防线多了一层，更靠谱。
机构回复
您的理解是正确的。我们独立的检测体系与临床医疗信息系统分离，这是从源头架构上加强数据安全的重要措施。感谢您对我们专业体系的信任。
相关搜索
阿拉善万核亲子鉴定基因检测中心
内蒙古自治区蒙古自治区阿拉善盟阿拉善左旗巴彦浩特镇雅布赖东路
